乳がんに限らず、癌の発症には「環境要因」と「遺伝要因」が関係していると考えられています。
乳がんでは、乳がんや卵巣がんの家族歴が見られるケースがあることが良く知られており、乳がん全体の15～20%を占めています。
ただし「家族歴」＝「遺伝性乳がん」ではなく、遺伝性乳がんそのものは、乳がん全体の5％程度と言われております。
特に乳がんに強く関連している遺伝子として、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子があります。この遺伝子に変異があると、乳がんだけでなく卵巣がんなどにもなりやすいことがわかっており「遺伝性乳がん卵巣がん症候群」と呼ばれます。
遺伝性の乳がんも一般的な乳がんと同じく、早期発見・早期治療が有効ですが「もう一度別の乳がんができる」「乳がんだけでなく卵巣がんも発症する」などのリスクがあるため、それらを考慮した個別化医療が行われます。
当院では、遺伝診療部による遺伝カウンセリングを行っております。ご希望の方は主治医にお知らせください。
BRCA遺伝学的検査が保険適応について
2020年より、BRCA遺伝学的検査が保険適応となりました。保険適応となるのは、乳がん既発症例の中では、以下のいずれかの項目に当てはまる方が対象です。
- 45歳以下の発症
- 60歳以下のトリプルネガティブ乳がん
- 2個以上の原発乳がん発症
- 第3度近親者内に乳がんまたは卵巣がん発症者がいる
- 男性乳がん
また卵巣がん・卵管がん・腹膜がん既発症例と、従来からのPARP阻害薬に対するコンパニオン診断の適格基準を満たす場合にも保険適用となります。上記以外の場合は、すべて自費診療となります。
加えて、BRCA遺伝子病的バリアントがあるとわかった方に対する「リスク低減乳房切除術（+乳房再建術）」および「リスク低減卵管卵巣摘出術」が保険適応となりました。
これらの手術は当院の形成外科、産婦人科と協力して行っております。